Проф. д-р Ара Капрелян, МУ-Варна: За съжаление при болестта на Хънтингтън до този момент няма успешно лечение на заболяването

Проф. д-р Ара Капрелян, Катедрата по Нервни болести и невронауки в Медицински университет – Варна, в интервю за Радио „Фокус“ – Варна.

Фокус: Д-р Капрелян, за хората, които може би не са толкова запознати, бихте ли обяснили какво представлява болестта на Хънтингтън?

Проф. Ара Капрелян: Болестта на Хънтингтън е едно наследствено, генетично заболяване, което за съжаление води до прогресираща, преждевременна загуба на нервни клетки, или така наречените неврони. Този процес в неврологията се нарича невродегенерация. Загубата на нервни клетки при тези хора, засяга определени области на човешкия мозък. Най-често това е челния и теменния дял, и също така някои подкорови структури. Болестта се дължи на мутация на един ген, който кодира протеин или белтък, наречен Хънтингтън. Този мутантен протеин се натрупва в ядрата на нервните клетки и предизвиква тяхната преждевременна смърт чрез нарушение на енергийния метаболизъм на клетъчните структури. Интересното е, че болестта е описана за първи път през 1872 г. от един млад американски, потомствен лекар. Той е бил само на 22 години – д-р Джордж Хънтингтън. В неговия научен труд относно хореята. Този негов труд всъщност е бил посветен  на заболяването. Хореята на Хънтингтън носи своето име от гръцката дума „хорос“, което означава танц, тъй като Джордж Хънтингтън е наблюдавал при своите пациенти резки, неволеви движения на тялото, които много са наподобявали този танц.

Фокус: До колко често се среща тази болест в България?

Проф. Ара Капрелян: Не съществуват абсолютно точни епидемиологични данни, но се предполага, че честотата е между 5 до 10 на 100 000 души. Тя не се различава от тази, което е в останалите европейски държави. Но поради тези цифри болестта на Хънтингтън всъщност принадлежи към семейството на така наречените редки болести. Тъй като по данни на Световната здравна организация, за страните от Европейския съюз тази цифра е под 1 случай на 2000 души, а при болестта на Хънтингтън това са всъщност 1 на 10 000 души. Но факт е, че са наблюдавани райони с много висока честота на болестта на Хънтингтън, напр. в областта на езерото Маракай във Венецуела тази чистота достига до 700 случая на 100 000 души.

Фокус: Какви са рисковите фактори, които допринасят за заболяването?

Проф. Ара Капрелян: Аз както казах, болестта на Хънтингтън всъщност е наследствено заболяване. Предава се от родител на дете. Когато един родител има болест на Хънтингтън, всяко дете има 50% шанс да унаследи копие на хромозома 4, което носи този мутантен ген на заболяването. Ако детето не е унаследило този ген, то няма да развие болестта и няма да я предаде на следващото поколение. Но носителите на мутиралия ген развиват симптомите на заболяването.

Фокус: На каква възраст се появяват симптомите и какви са те?

Проф. Ара Капрелян: По литературни данни са описани две клинични форми – едната е с начало ранна детска възраст, преди 15-20-годишна възраст на децата. Това са около 10% на всички случаи и втората клинична форма е с началото в късна възраст – средно около 40 години. Но има случаи, когато заболяването може да дебютира и при 80-гпдишни възрасни хора. Най-честитите симптоми са свързани с различни двигателни нарушения. На първо място, аз вече казах за тази хорея. Това са едни неволеви, неконтролируеми движения, които много наподобяват танц. Но също при тези болни може да се развие един паркинсонов синдром със забавени движения, скованост. Могат да се  появят тикове, понякога при пациенти се наблюдават едни неволеви издаване на звукове, нарушения в равновесието. Втория сериозен проблем е свързан с един упадък на интелекта, който може да стигне до деменция. Също така сериозни са психичните прояви под формата на депресия, психози, раздразнителност. Може да има и нарушения на съня при тези пациенти.

Фокус: При мъжете или жените се среща по-често заболяването?

Проф. Ара Капрелян: Не, мъжете и жените боледуват еднакво често. Няма различие между двата пола.

Фокус: Какви са проблемите на хората с Хънтингтън  в България? Какво лечение се предлага? Има ли квалифицирани специалисти, които могат да лекуват болните от Хънтингтън?

Проф. Ара Капрелян: За съжаление болестта на Хънтингтън предизвиква не само медицински, но също така много социални и фармако-икономически последствия. Те са свързани, както с постепенна загуба на трудоспособност, различни проблеми в семейството, отчуждение в обществото, зараждаща се необходимост от медицински и социални грижи. Поставянето на диагнозата, проследяването на хода на болестта и лечението, както и основните симптоми, изискват и налагат един екипен принцип на работа, включващ от една страна различни специалисти. Това трябва да бъдат невролози, които извършват клинично изследване на неврологичното състояние на тези болни. Това са психиатри, психолози, които провеждат различни невро-психологични тестове за оценка на интелектуалния спад. Специалисти-генетици, разбира се, за генетични консултации и съответните генетични изследвания. Специалисти по образна диагностика, тези които извършват различни морфологични и функционални изследвания. Имам предвид компютърна томография, магнитен резонанс и от по-съвременните, с които разполага и Университетската болница „Св. Марина“-това е позитронната-емисионна томография. В този екип трябва да бъдат включени и физиотерапевти, кинезитерапевти, също така представители на неправителствените организации. Това са пациентските организации, асоциации. Тези, които представляват и защитават интересите на болните. Такива структури всъщност са Българската Хънтингтън асоциация, Националния алианс на хората с редки болести, представители на българското дружество по неврология, които изготвят съответните консенсусни документи по отношение на диагностика и лечение . и не на последно място това са и здравните институции.

Фокус: Достъпно ли е в България най-новия тип лечение? Какво е то? Скъпо ли е? Покрива ли се от Здравната каса?

Проф. Ара Капрелян: При лечението на това заболяване важи едно основно правило в медицината – колкото по-рано се постави диагнозата и по-точно, толкова е по-добра прогнозата и е по-добра възможността за успешно лечение. За съжаление обаче при болестта на Хънтингтън до този момент няма такова успешно лечение на заболяването. Тъй като това е невродегенеративно заболяване и бих  направил една връзка и с други болести, които не е открито успешно лечение. Става на въпрос за болестта на Алцхаймер, за Паркинсоновата болест, за склерозата. Целта на лечението при такива заболявания, включително и при болестта на Хънтингтън, е евентуално да се забави хода на болестта и да се повлияват симптомите. Има известни одобрени лекарствени средства за повлияване на основните симпромите. На първо място тези неволеви, свръх движения от типа на хорея. Възможности за повлияване на депресията, на психозите, както и различни методи на физикалната медицина, на говорната рехабилитация и на трудовата  терапия. Всичко това е възможно да бъде осъществено в България. По отношение на реинбурсацията част от медикаментите, те не са и много скъпи, могат да си позволят пациентите и техните близки да си ги закупят, но не всички могат да бъдат покрити и не се покриват от здравната каса. В тази посока можем да очакваме едно развитие в посока евентуално 100% реинбурсация, най-вече на медикаментите, които симптоматично повлияват тези нарушения в движението. Но ако направим една оценка на международния, световния опит, в различни фази на клинични проучвания са медикаменти, които могат да повлияят депресията, възпалителните процеси в нервната тъкан, имат известно нервно-протективно въздействие. Също така, правят се много проучвания на ниво генна терапия, която има за цел да намали нивата на този токсичен протеин, които се натрупва в нервните клетки и постепенно ги унищожава.

Бояна АТАНАСОВА