Проф. д-р Людмила Ангелова, МУ – Варна: Муковисцидозата не е безобиден козметичен ефект

Радио "Фокус" - Варна, проф. Людмила Ангелова - вляво

Муковисцидозата не е безобидно заболяване, не е безобиден козметичен дефект. Това е системно нарушение и иска сериозно обслужване и обгрижване на засегнатите, коментира ръководителят на Катедрата по медицинска генетика в Медицинския университет във Варна, порф. Людмила Ангелова, предаде репортер на Радио „Фокус“ – Варна. По думите й, рискът от развиване на болестта, която е най-разпространена от редките заболявания, е висок и е препоръчително да се правят тестове още в началото на бременността. Те обаче не се заплащат от Здравната каса. Същевременно, мутациите на заболяването са над 1700. Някои са изключително редки, а у нас се срещат около 30-40 вида. Има такива, при които страда предимно бял дроб, при други – гастроинтестиналният тракт, при трети – фертилността, а при четвърти може да се изразява с хроничен синузит. „Имаме сертифицирана лаборатория, която изследва тези пациенти и тя ще продължи да работи и чрез лабораторията по медицинска генетика в болница „Св. Марина“. Изследването се извършва в национална генетична лаборатория“, обясни проф. Ангелова. По думите й, честотата на носителството, без човек да подозира, е между 1 на 25 и 1 на 33. Шансът да се уцели партньор, носител на мутацията, също е голям. Затова  и рискът да се роди дете с муковисцидоза е сериозен. Медиците, които откриват заболяването са специалисти в областта на пулмологията, въпреки че впоследствие, почти винаги, се налага намесата на мултидисциплинарен екип. Началото на лечение на пациенти с муковисцидоза е дадено във Варна, в Университетската болница, още през 80-те години на 20-ти век.

Диана СТОЕВА